VDR e doenças autoimunes

Você sabia que a vitamina D e seu receptor (VDR) desempenham um papel crucial na regulação imunológica? Descobertas recentes de Agliardi et al. (2023) em Biologia lançam luz sobre como os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) VDR influenciam doenças autoimunes como Esclerose Múltipla (EM), Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) e muito mais.

Os SNPs VDR, como ApaI, BsmI, TaqI e FokI, modulam as respostas imunes, influenciando a suscetibilidade à doença. O genótipo TaqI TT oferece efeitos protetores contra a EM, especialmente em indivíduos portadores do alelo HLA-DRB1*15. A variabilidade étnica ressalta a necessidade de diversos estudos de base populacional para entender melhor essas associações.

 ApaI: Associado à estabilidade alterada do mRNA, este SNP está ligado à esclerose múltipla e ao risco de lúpus eritematoso sistêmico em certas populações.

BsmI: Modifica a tradução do VDR e mostrou associações com doenças autoimunes da tireoide.

       TaqI: Encontrado perto do limite éxon-íntron, influenciando o splicing; efeitos protetores foram observados em haplótipos genéticos específicos na EM.

        FokI: Altera o comprimento da proteína, afetando a atividade transcricional do VDR; associado à redução do risco de artrite reumatóide.

Esta pesquisa conecta predisposição genética, metabolismo da vitamina D e modulação imunológica, abrindo caminho para terapias personalizadas em doenças autoimunes.

Referência:

Agliardi, C., Guerini, F.R., Bolognesi, E., Zanzottera, M., & Clerici, M. (2023). Polimorfismos de nucleotídeo único do gene VDR e autoimunidade: uma revisão narrativa. Biologia, 12(7), 916.