Mutações no BRCA1 ou BRCA2

             Você sabia que o BRCA, nomeado para "câncer de mama", é um dos nossos genes supressores de tumores mais importantes? Mutações no BRCA1 ou BRCA2 aumentam significativamente o risco de cânceres sensíveis a hormônios — até 82% de risco vitalício para câncer de mama. Essas probabilidades podem parecer esmagadoras, mas há mais na história.

Apenas cerca de 10% dos casos de câncer de mama são hereditários e, desses, apenas 25% estão ligados a mutações do BRCA. Então, o que está impulsionando o aumento do risco de câncer? Pesquisas apontam para o nosso ambiente: dieta, estresse, exposições tóxicas e escolhas de estilo de vida. Aqui está a parte fascinante: antes de 1940, o risco de desenvolver câncer de mama com uma mutação BRCA era de apenas 24%, não 82%. Isso sugere que fatores ambientais e epigenéticos — como seus genes são expressos — desempenham um papel significativo. Sua epigenética pode influenciar os genes BRCA mesmo sem mutações, potencialmente silenciando suas habilidades de supressão de tumores por meio de metilação desequilibrada.

A boa notícia? Muitos desses fatores são modificáveis. Da dieta ao gerenciamento do estresse, você pode influenciar como seus genes se expressam. A ciência está continuamente descobrindo novas maneiras de assumir o controle de nossa saúde e reescrever a história de nossos genes.

OBS: Mutação é a alteração da sequência de nucleotídeos de um gene. Se uma mutação ocorre em uma população com uma frequência de mais de 1%, a mutação é chamada de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP: polimorfismo de nucleotídeo único). Uma mutação se refere a uma variante de DNA dentro de um indivíduo específico, enquanto polimorfismo se refere a variantes de DNA dentro de uma população. A principal diferença entre mutação e polimorfismo é a frequência de ocorrência de cada tipo de variante dentro da população.