MTHFR e infertilidade masculina

 

Homens com genótipo homozigoto (C/C) para MTHFR A1298C estavam presentes em um significado estatisticamente alto para infertilidade em homens marroquinos. Um estudo recente sobre 151 homens com infertilidade idiopática e 140 controles férteis saudáveis de origem indiana concluiu que o genótipo MTHFR 1298CC é um fator de risco genético para infertilidade masculina idiopática em uma população indiana. Assim como o MTHFR 677, o MTHFR 1298 aumenta a necessidade de folato. No entanto, a diferença parece ser que as variantes do MTHFR 677 estão mais conectadas aos níveis de homocisteína, e variantes em MTHFR 677 e 1298 podem ser mais sensíveis aos níveis Bh4, onde são esgotadas por toxicidade de metais pesados e outros fatores.

Baixos níveis de folato podem impactar negativamente a espermatogênese causando hipometetilação de DNA, que causa uma interrupção na expressão genética e erros na reparação do DNA e, portanto, anomalias cromossômicas. Baixos níveis de folato combinado com toxicidade ambiental (chumbo, mercúrio, alumínio, cádmio, pesticidas) geram um acelerado dano ao DNA no esperma.

 

Referência

doi:10.1371/journal.pone.0034111