Genes que participam do ciclo da metilação
MTHFR
O gene MTHFR
produz a enzima metilenotetrahidrofolato redutase. Ele converte o folato em sua
forma ativa. Isso é crucial para converter o aminoácido nocivo homocisteína em
metionina, que é segura para o corpo. Duas variantes comuns neste gene são
C677T e A1298C, que podem levar à atividade da enzima MTHFR e aumento dos
níveis de homocisteína.
MTRR
O gene MTRR
produz a enzima metionina sintase redutase. Ele desempenha um papel na ativação
de outra enzima, a metionina sintase (MTR). A enzima MTR converte diretamente a
homocisteína em metionina. Variantes no gene MTRR podem resultar em reativação
prejudicada do MTR, levando a um acúmulo de homocisteína e níveis reduzidos de
metionina.
MTR
O gene MTR
produz a enzima metionina sintase. Esta enzima é responsável pela etapa final
na conversão do aminoácido homocisteína em metionina. Variantes no gene MTR
podem resultar em um acúmulo de homocisteína no sangue e diminuição da
disponibilidade de metionina e SAM, o que pode interromper a metilação do DNA e
a expressão gênica.
CBS
O gene CBS
produz a enzima cistationina beta-sintase. É crucial na via de transsulfuração,
um ramo do ciclo de metilação. A enzima CBS catalisa o primeiro passo da
conversão da homocisteína em outro aminoácido chamado cisteína. Variantes no
gene CBS podem prejudicar essa conversão, levando ao aumento dos níveis de
homocisteína.
AHCY
O gene CPS1
produz a enzima carbomil fosfato sintetase. Ele desempenha um papel importante
no ciclo da uréia, que converte o excesso de amônia no corpo em uréia. Este
ciclo regula a saúde neuronal e o estresse oxidativo. Variantes no gene CPS1
têm sido associadas a níveis mais altos de homocisteína. No entanto, o
mecanismo por trás disso não é claro.
BHMT
O gene BHMT produz a enzima betaína-homocisteína S-metiltransferase. Ele transfere um grupo metil de um composto chamado betaína para homocisteína para convertê-lo em metionina. A metionina é então convertida em SAMe. Variantes no gene BHMT podem afetar os níveis ou a atividade da enzima e podem resultar em níveis mais altos de homocisteína.
SUOX
O gene SUOX catalisa a oxidação de sulfito em sulfato, a reação final dependente de molibdênio na degradação oxidativa dos aminoácidos de enxofre cisteína e metionina. Este produto genético ajuda a desintoxicar sulfitos no corpo. Variantes em SUOX podem resultar em sensibilidade a sulfito e anormalidades neurológicas, e devem ser consideradas em combinação com CBS regulado positivamente.
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