Deficiência cerebral de folato

     A deficiência cerebral de folato (DCF) é definida como qualquer distúrbio neuropsiquiátrico ou de desenvolvimento caracterizado pela diminuição de 5- metiltetrahidrofolato (5MTHF) no líquido cefalorraquidiano (LCR), na presença de metabolismo normal do folato fora do sistema nervoso. A principal causa da DCF é a presença de autoanticorpos no receptor alfa de folato (FRα) também conhecido como FOLR1 ou proteína de ligação ao folato, prejudicando o transporte de folato através do plexo coróide até o cérebro. DCF leva a regulação negativa da produção de tetrahidrobiopterina e consequente redução na produção de serotonina, dopamina e noradrenalina. A deficiência de vitamina D ocorre comumente e reduzirá a expressão do gene RFC1, que fornece a via alternativa para altas concentrações plasmáticas de folato, permitir o folato reduzido (ácido folínico) ultrapassar as barreiras hematoencefálicas. Portanto, é essencial corrigir a deficiência de vitamina D em combinação com tratamento com ácido folínico para DCF. Para um diagnóstico preciso de DCF, é necessário medir o MTHF no fluido espinhal porque o folato no sangue e o status do metabólito não refletem a deficiência de folato no SNC.

FONTE: Ramaekers, V.T.; Quadros, E.V. Cerebral Folate Deficiency Syndrome: Early Diagnosis, Intervention and Treatment Strategies. Nutrients 2022, 14, 3096.