Gene PEMT

O gene PEMT codifica uma enzima que produz fosfatidilcolina (PC) no fígado por meio da metilação. A PC é essencial para:

-Exportar gordura para fora do fígado

-Manter níveis saudáveis ​​de colesterol

-Auxiliar na eliminação da homocisteína

Quando a atividade da PEMT é reduzida, o corpo torna-se mais dependente da colina e do folato dietéticos para manter esses sistemas funcionando normalmente.

Variantes do gene PEMT: risco para o coração e o fígado

Diversas variantes do gene PEMT têm implicações clínicas consistentes:

rs7946-T e rs12325817-G

Homocisteína elevada quando a ingestão de folato ou colina é baixa

HDL reduzido e, às vezes, LDL elevado

rs7946-T e esteatose hepática (EHNA)

Associada a maiores taxas de esteatose hepática

A redução na produção de fosfatidilcolina (PC) dificulta a exportação de gordura pelo fígado

Os efeitos são amplificados pela alimentação excessiva, resistência à insulina e estilo de vida sedentário

Como a esteatose hepática aumenta significativamente o risco cardiometabólico, as variantes do gene PEMT ajudam a explicar por que o colesterol, a homocisteína e as enzimas hepáticas frequentemente pioram em conjunto em certos pacientes.

A genética explica a sensibilidade a nutrientes e estilo de vida

As variantes do gene PEMT não causam doenças por si só — elas reduzem a resiliência metabólica.

Em pessoas com menor atividade da PEMT:

-A baixa ingestão de colina ou folato aumenta a homocisteína.

-Há maior probabilidade de acúmulo de gordura no fígado.

-O risco cardiovascular aumenta na presença de obesidade ou resistência à insulina.

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